Prognóstico
Neurofibromatose é uma desordem e não uma doença e a maioria das pessoas afetadas é saudável. Ainda, apesar disto, indivíduos afetados não podem escapar a uma maior vigilância. Viver com NF clama por força interior, apoio da família e dos amigos assim como também alerta para cuidados médicos.
O ideal seria que o diagnóstico fosse feito de modo precoce e o acompanhamento sistemático, pois, deste modo, se poderia melhorar o prognóstico, mesmo que não se impedisse a evolução de desordem.
A maioria das pessoas com NF tem um prognóstico de vida próximo ao da média e deve planejar ter uma vida saudável, completa e racional.
Algumas complicações de gravidade de NF1 podem surgir muito cedo como: deformidade da órbita associada a neurofibroma plexiforme e arqueamento da tíbia. Contudo, muitos problemas não são reconhecidos imediatamente após o nascimento e podem se agravar com o desenvolvimento. Se estes sinais não estiverem presentes nos primeiros anos de vida é muito improvável que venham a ocorrer.
NF1 é uma desordem genética extremamente variável. Tende a ser progressiva, com sinais e sintomas que aumentam com os anos. Para as crianças, que apresentam múltiplas manchas café com leite, é necessário o acompanhamento médico a fim de se averiguar novos sinais ou sintomas de neurofibromatose. Se apenas as manchas café com leite são encontradas, o diagnóstico preciso da doença não pode ser feito, e nem descartado. As crianças devem ser acompanhadas quanto aos sinais e sintomas visto que podem surgir no final da infância (após os 6 anos) ou mesmo na adolescência.
Os neurofibromas, quando presentes, desenvolvem-se na pele ou em cavidades do corpo, muitas vezes sem sintomas, podem causar alterações estéticas ou até pressionar nervos. Surgem como pequenos nódulos em crescimento. Esses nódulos cutâneos são moles quando apalpados, e tem a coloração variando entre rósea e roxa.
Na face, o neurofibroma plexiforme pode chegar a cobrir como um avental (manto) até metade do rosto, de modo a prejudicar a respiração, visão, fonação e a própria alimentação. No abdome inferior, e dependendo da extensão, pode chegar a cobrir os órgãos genitais.
Se internos, podem causar dor abdominal, alterações gastrointestinais ou obstrução uretral. Os neurofibromas com grandes dimensões podem evoluir para degeneração sarcomatosa. Nestes casos, tornam-se vermelhos, quentes, dolorosos e crescem rapidamente, levando à atrofia, parestesia e fraqueza distal, às vezes invadindo estruturas vitais adjacentes.
Gravidez e puberdade podem causar um crescimento em número ou em tamanho dos neurofibromas, e isso em qualquer localização do corpo. Outro fator que poderia influenciar no desenvolvimento das lesões seria o trauma, também é incerto a sua patogenia e ação.As alterações ósseas mais comumente vistas em NF incluem deformidade da coluna e anormalidade no desenvolvimento ósseo. As alterações são manifestações vistas principalmente em NF1 e são incomuns em NF2.
Quando um indivíduo é portador do gene para NF1, existe um risco de 50% em cada gravidez de transmissão deste gene para seu filho.
Na NF1, o índice de mutação é extremamente alto, sendo que pelo menos metade dos casos representa novas mutações e destas, 80% são de origem paterna. A neurofibromatose comumente ocorre em uma ou duas gerações. Em algumas famílias, ocorre de quatro a seis gerações.
A NF2 é o tipo mais raro da NF e suas manifestações clínicas são mais severas do que as da NF1. Quase todos os indivíduos com NF2 desenvolverão tumores nos dois nervos auditivos (também chamado tumores do oitavo nervo craniano).
Indivíduos com NF2 podem desenvolver um tipo particular de catarata, opacidade subcapsular lenticular juvenil, ou poderá ter outro tipo de problema com os olhos.Todos os indivíduos com NF2 tem risco de perda da audição e visão, por isso é muito importante fazer um acompanhamento com um oftalmologista para que seja detectada qualquer alteração precoce que possa ser tratada. O aparecimento da catarata pode se iniciar por volta dos 20 anos de idade.
É muito importante haver uma orientação para o portador de NF e de seu cônjuge a respeito dos riscos de uma gravidez. O médico não deve interferir na decisão do casal.
Para os filhos de pacientes com NF, existe um risco real de 50% de recorrência em ambos os sexos, com penetrância vertical de 100% e expressão variável, com mínimo de 25% a 30% de risco moderado a severo.
Neurofibromas que crescem mais durante a gravidez podem, em alguns casos, diminuírem de tamanho depois que a criança nascer. Isso pode ocorrer devido ao edema generalizado e acúmulo de líquidos que naturalmente ocorre durante a gravidez ou este crescimento pode ser estimulado pelo aumento dos níveis de estrógeno que estão normalmente associados à gravidez.
O ideal seria que o diagnóstico fosse feito de modo precoce e o acompanhamento sistemático, pois, deste modo, se poderia melhorar o prognóstico, mesmo que não se impedisse a evolução de desordem.
A maioria das pessoas com NF tem um prognóstico de vida próximo ao da média e deve planejar ter uma vida saudável, completa e racional.
Algumas complicações de gravidade de NF1 podem surgir muito cedo como: deformidade da órbita associada a neurofibroma plexiforme e arqueamento da tíbia. Contudo, muitos problemas não são reconhecidos imediatamente após o nascimento e podem se agravar com o desenvolvimento. Se estes sinais não estiverem presentes nos primeiros anos de vida é muito improvável que venham a ocorrer.
NF1 é uma desordem genética extremamente variável. Tende a ser progressiva, com sinais e sintomas que aumentam com os anos. Para as crianças, que apresentam múltiplas manchas café com leite, é necessário o acompanhamento médico a fim de se averiguar novos sinais ou sintomas de neurofibromatose. Se apenas as manchas café com leite são encontradas, o diagnóstico preciso da doença não pode ser feito, e nem descartado. As crianças devem ser acompanhadas quanto aos sinais e sintomas visto que podem surgir no final da infância (após os 6 anos) ou mesmo na adolescência.
Os neurofibromas, quando presentes, desenvolvem-se na pele ou em cavidades do corpo, muitas vezes sem sintomas, podem causar alterações estéticas ou até pressionar nervos. Surgem como pequenos nódulos em crescimento. Esses nódulos cutâneos são moles quando apalpados, e tem a coloração variando entre rósea e roxa.
Na face, o neurofibroma plexiforme pode chegar a cobrir como um avental (manto) até metade do rosto, de modo a prejudicar a respiração, visão, fonação e a própria alimentação. No abdome inferior, e dependendo da extensão, pode chegar a cobrir os órgãos genitais.
Se internos, podem causar dor abdominal, alterações gastrointestinais ou obstrução uretral. Os neurofibromas com grandes dimensões podem evoluir para degeneração sarcomatosa. Nestes casos, tornam-se vermelhos, quentes, dolorosos e crescem rapidamente, levando à atrofia, parestesia e fraqueza distal, às vezes invadindo estruturas vitais adjacentes.
Gravidez e puberdade podem causar um crescimento em número ou em tamanho dos neurofibromas, e isso em qualquer localização do corpo. Outro fator que poderia influenciar no desenvolvimento das lesões seria o trauma, também é incerto a sua patogenia e ação.As alterações ósseas mais comumente vistas em NF incluem deformidade da coluna e anormalidade no desenvolvimento ósseo. As alterações são manifestações vistas principalmente em NF1 e são incomuns em NF2.
Quando um indivíduo é portador do gene para NF1, existe um risco de 50% em cada gravidez de transmissão deste gene para seu filho.
Na NF1, o índice de mutação é extremamente alto, sendo que pelo menos metade dos casos representa novas mutações e destas, 80% são de origem paterna. A neurofibromatose comumente ocorre em uma ou duas gerações. Em algumas famílias, ocorre de quatro a seis gerações.
A NF2 é o tipo mais raro da NF e suas manifestações clínicas são mais severas do que as da NF1. Quase todos os indivíduos com NF2 desenvolverão tumores nos dois nervos auditivos (também chamado tumores do oitavo nervo craniano).
Indivíduos com NF2 podem desenvolver um tipo particular de catarata, opacidade subcapsular lenticular juvenil, ou poderá ter outro tipo de problema com os olhos.Todos os indivíduos com NF2 tem risco de perda da audição e visão, por isso é muito importante fazer um acompanhamento com um oftalmologista para que seja detectada qualquer alteração precoce que possa ser tratada. O aparecimento da catarata pode se iniciar por volta dos 20 anos de idade.
É muito importante haver uma orientação para o portador de NF e de seu cônjuge a respeito dos riscos de uma gravidez. O médico não deve interferir na decisão do casal.
Para os filhos de pacientes com NF, existe um risco real de 50% de recorrência em ambos os sexos, com penetrância vertical de 100% e expressão variável, com mínimo de 25% a 30% de risco moderado a severo.
Neurofibromas que crescem mais durante a gravidez podem, em alguns casos, diminuírem de tamanho depois que a criança nascer. Isso pode ocorrer devido ao edema generalizado e acúmulo de líquidos que naturalmente ocorre durante a gravidez ou este crescimento pode ser estimulado pelo aumento dos níveis de estrógeno que estão normalmente associados à gravidez.
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