Diagnóstico NF1

1. Seis ou mais manchas de cor café com leite de 0,5 cm no seu maior diâmetro em indivíduos pré-púberes e acima de 1,5 cm em pós-púberes
2. Dois ou mais neurofibromas de qualquer tipo ou um neurofibroma plexiforme.
3. Efélides em região axilar ou inguinal.
4. Glioma ótico.
5. Dois ou mais nódulos de Lisch (hematomas de íris).
6. Displasia de esfenoide ou adelgaçamento do córtex de ossos longos com ou sem pseudo-artrose.
7. Um parente de primeiro grau com neurofibromatose pelos critérios acima